מחלת וילסון היא מחלה נדירה יחסית, שפוגעת באחד מתוך 30,000 עד 40,000 איש. זוהי מחלה תורשתית, הבאה לידי ביטוי בהצטברות של נחושת ברקמות הגוף, בין אם בכבד, בכליות או במוח. הצטברות זו של נחושת עשויה להוביל, בסופו של דבר, להצטלקות רקמות הכבד וגם לשחמת הכבד.
כשהיא משפיעה על המוח, היא יכולה לגרום אף לנזק מוחי חמור. בדרך כלל התסמין הבולט שלה הוא הצטברות של משקעי נחושת ברקמות העין, תופעה המכונה "טבעות קייזר פליישר".
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית, כאמור, הנגרמת לאור מוטציה בגן ATP7B, הנושא אל הנחושת בגוף. התסמינים הנלווים למחלה קשורים להצטברות של הנחושת בגוף, הצטברות שניכרת בעיקר בכבד ובמוח. זיהוי מוקדם של מחלת וילסון יכול לעזור בהתמודדות שבה וגם להקל על החולים בה.
גורמים למחלת וילסון
בשל מחסור בחלבון ATP7B, נוצרת בעיה בהפרשת הנחושת מדרכי המרה, מה שמוביל להצטברותה בעיקר באזור הכבד ולגרימת נזק משמעותי לרקמותיו. הנזק יכול להופיע כבר בגילאים צעירים מאד, לרוב בגיל שלוש.
בתחילה מזהים רמות נמוכות של נחושת בדם, ואף נמוכות יותר מהרגיל, אולם ככל שהזמן מתקדם והמחלה מחריפה, עולות רמות הנחושת והן מצטברות ברקמות הגוף השונות, כמו הכבד והמוח, כאמור, מה שמוביל לשורה של תסמינים שונים, לרבות תסמינים פסיכיאטריים ונוירולוגיים.
מהם התסמינים של המחלה?
התסמינים קשורים לאזורים שבהם קיימת הצטברות רבה מאד של נחושת. כשמדובר בכבד, הדבר בא לידי ביטוי בפגיעה בתפקודי הכבד, בשחמת הכבד וגם בהפטיטיס. רמות אנזימי הכבד עולות ויכולה להופיע צהבת, שפעמים רבות תחלוף מעצמה.
עם התקדמות המחלה, ניתן לראות עליה בבילירובין, ירידה ברמות האלבומין וגם בפקטורי הקרישה, בצקת בגפיים, מיימת וגם אנצפלופתיה כבדית. במצבים חמורים מאד, יכולה להתפתח גם אנמיה.
תסמינים נוספים, הנלווים למחלה, יכולים להיות בתחום הנוירולוגיה. הם מתפתחים בגילאי העשרים, אם כי ישנם מצבים שיכולים להופיע גם בשלב מאוחר יותר. תסמינים נוירולוגים אלה כוללים בדרך כלל הפרעות תנועה, הפרעות הקשורות לבליעה ולדיבור, הפרעות המזכירות מאד את מחלת הפרקינסון, הפרעות זיכרון, מיגרנה, פרכוסים ועוד.
הפרעות פסיכיאטריות המהוות גם הן תסמין למחלה באות לידי ביטוי בהתקפי זעם, התקפי בכי, היפראקטיביות, דיכאון וחוסר עכבות מיניות. אצל נשים אל וסת היא סימפטום שכיח מאד הנלווה למחלה וסימפטומים נוספים הם גם אבנים בכיס המרה, אבנים בכליות ודלקת מפרקים ניוונית של הברכיים.
כיצד מאבחנים את המחלה?
אבחון המחלה נעשה באמצעות בדיקות מעבדה. בבדיקת דם ניתן לבחון את רמות הצרולופלסמין בדם, כשאצל החולים במחלה תופענה רמות נמוכות מהנורמל. בדיקת שתן היא בדיקה נוספת, הבוחנת את רמות הנחושת בשתן (רמות הגבוהות מ – 50 מ"ג).
אחת השיטות הטובות ביותר לאבחון המחלה היא באמצעות ביופסיה של הכבד. בעזרת הליך זה ניתן למדוד בצורה מדויקת את רמות הנחושת שבכבד, כשבמידה ומדובר ברמה של למעלה מ – 200 מיקרוגרם לכל 1 גרם רקמה, הרי שמדובר במחלת וילסון.
טיפול במחלת וילסון
הטיפול המוצע לסובלים מהמחלה מתמקד בסילוק עודפי הנחושת מהגוף. במידה ולא מופיעות הפרעות נוירולוגיות שונות ואין התדרדרות במצב הכבד, הטיפול נעשה באמצעות אבץ, העוזר לחסימת ספיגת הנחושת מהמעיים ולסילוק העודפים מהכבד.
במידה ומופיעה פגיעה בתפקודי הכבד עד לכדי הופעת ערכים חמורים מאד, ייתכן ויוצע למטופל הליך של השתלת כבד. במקרים בהם מדובר בהפרעות נוירולוגיות, תוצע תרופה בשל Tetrathiomolybdate, העוזר לשמור על רמות תקינות של נחות בשם, ובמקביל גם על תפקודו הנוירולוגי של החולה.