מחלות כבד וגנטיקה

שתי מחלות הכבד הנפוצות ביותר העוברות בתורשה הן המוכרומטוזיס וחוסר אנטי טריפסין אלפא 1. מאמר זה סוקר את מאפייני שתי המחלות, התסמינים, האבחון, הטיפול, טיפולי המעקב וחשיבות הנקיטה באמצעי זהירות.

המוכרומטוזיס

במחלה זו, מצבורי ברזל מתרכזים בכבד ובאיברים אחרים. כשאחד מבני המשפחה סובל מהפרעה זו, האחים, הורים והילדים נמצאים אף הם בסיכון.

צורה משנית של המוכרומטוזיס אינה גנטית, ונגרמת כתוצאה ממחלות אחרות, כגון תלסמיה, הפרעת דם גנטית הגורמת לאנמיה.

עומס הברזל הקשור להמוכרומטוזיס משפיע על גברים יותר מאשר על נשים. היות ונשים מאבדות דם דרך הווסת, הן אינן סובלות מתסמיני עומס ברזל עד לאחר גיל המעבר. מחלה זו שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא מערב אירופאי.

תסמיני המוכרומטוזיס

תסמיני מחלה זו עשויים לכלול:

• כאבי מפרקים.
• עייפות.
• ירידה בלתי מוסברת במשקל.
• כהות עור.
• כאבי בטן.
• אובדן תשוקה מינית.

אנשים עם המוכרומטוזיס עשויים אף לסבול מתסמיני סוכרת ומחלות לב, ולפתח סרטן הכבד, שחמת, ניוון שרירים ועקרות.

כיצד מאבחנים ומטפלים?

בכל פעם בה נחשד מצב של המוכרומטוזיס, מבוצעת בדיקת דם לאיתור ברזל עודף. אם חוות הדעת הרפואית קובעת מצב זה, יש לבצע בדיקת דם גנטית, שיא בדיקת DNA להמוכרומטוזיס. הבדיקה הגנטית משמשת אף להצגת בני המשפחה של החולים, עם בדיקה גנטית חיובית.

מטרת הטיפול היא להסיר את עודף הברזל מהגוף, כמו גם להפחית את כל התסמינים או הסיבוכים הנגרמים כתוצאה מהמחלה. בהליך הסרת הברזל העודף מהגוף, חצי ליטר דם מוסר מהגוף אחת לשבוע, לתקופה של שנתיים עד שלוש שנים, במהלכת מופחת הברזל העודף.

טיפולי מעקב

לאחר הטיפול הראשוני להסרת הברזל העודף מהגוף, נדרשים מפגשי מעקב בתדירות נמוכה יותר, המשתנה בהתאם לנסיבות.

טיפול נוסף בהמוכרומטוזיס הוא טיפול קלציון ברזל, המשמש ברפואה להסרת ברזל עודף מהגוף, וזוהי אפשרות טובה לאנשים שאינם יכולים לעבור טיפול הסרת דם שגרתי.

התרופה המשמשת בטיפול זה מוזרקת או נבלעת. טיפול הזרקת ברזל מבוצע בקליניקת הרופא, וגלולה לבליעה ניתנת לטיפול ביתי.

אמצעי זהירות

כדי לסייע בשמירת רמות ברזל נמוכות, אנשים עם המוכרומטוזיס צריכים להימנע מברזל, הנפוץ ביותר בתוספי ויטמין. במחלה זו, הרופא או דיאטנית מרכיבים תזונה מתאימה, ורוב האנשים עם המחלה מתבקשים להימנע מאלכוהול.

אם המוכרומטוזיס גורמת לשחמת הכבד, הסיכון לסרטן הכבד הופך להיות גבוה יותר. כתוצאה מכך, יש לבצע הקרנה לסרטן באופן קבוע.

מחסור באנטיאפסין 1

במחלת כבד תורשתית זו, חלבון כבד חשוב, הנקרא אל אנטריפסין אלפא 1, חסר בדם, או קיים ברמות נמוכות מהרגיל. אנשים עם מחלה זו מסוגלים לייצר חלבון זה, אך המחלה מונעת ממנו לחדור לזרם הדם, והוא מצטבר בכבד.

חלבון אנטיאפסין אלפא 1 מגן על הריאות מפני נזק הנגרם על ידי אנזימים טבעיים. כשהחלבון נמוך מדי או שאינו קיים, הריאות עלולות להיפגע, מה שמוביל לקשיי נשימה, ואנשים רבים עם מחלה זו סובלים מאפיזמה וסיכון לפתח שחמת.

תסמיני מחסור באנטיאפסין אלפא 1

התסמינים הראשונים של מחלה זו משפיעים על הריאות וכוללים קוצר נשימה או צפצופי נשימה. אובדן משקל בלתי מוסבר וחזה בצורת חבית, הקשור בדרך כלל עם נוכחות אמפיזמה, עשויים אף הם להוות סימנים למצב. ככל שהמחלה מתקדמת, תסמינים אופייניים לנפיחות או שחמת כוללים:

• עייפות.
• שיעול כרוני.
• נפיחות בקרסוליים וברגליים.
• צהבת.
• נוזל בטן.

אבחון וטיפול באנטיאפסין אלפא 1

סימנים פיזיים, כגון חזה בצורת חבית ובעיות נשימה, עשויים לגרום לרופא לחשוד במחסור בחלבון זה. בדיקת דם, הבוחנת במיוחד את החלבון, מסייעת לאישור האבחנה.

לא קיים טיפול לריפוי חוסר אנטיאפסין אלפא 1, אך ניתן לטפל במצב באמצעות החלפת החלבון בדם. יחד עם זאת, מומחים אינם יודעים לקבוע בוודאות עד כמה יעילה שיטה זו, ומי צריך לקבל את הטיפול. גישות אחרות לטיפול במחלה כרוכות בטיפול בסיבוכי אמפיזמה ושחמת הכבד.

גישת טיפול זו כוללת אנטיביוטיקה הנלחמת בדלקות בדרכי הנשימה, תרופות בשאיפה להקלת הנשימה, ותרופות שונות על מנת להפחית כל הצטברות נוזלים בבטן.

 

אולי יעניין אותך גם:

האם שתיית קפה יכולה להפחית את הסיכוי למחלות כבד?