בניגוד לתסמונות רבות אשר מתאפיינות בתסמינים קשים המחייבים טיפול מיידי, תסמונת גילברט נחשבת לתופעה שכיחה ואיננה מתבטאת בהופעת סימפטומים מיוחדים, למעט הופעת צהבת קלה בחלקי הגוף השונים, אשר לרוב אינה כרוכה בטיפול תרופתי עקבי.
עם זאת, מדובר בתסמונת גנטית, זאת לאחר שנמצא ליקוי באנזים הנקרא גלוקורוניל טרנספרז אשר אחראי לויסות תקין של בילירובין בכבד, כך שלא ניתן למנוע את הופעתה.
אמנם תסמונת זו נחשבת נפוצה באופן יחסי, אולם רוב האנשים הלוקים בה מנהלים חיי שגרה נורמטיביים, כאשר רק מעטים מהם זקוקים לטיפול תרופתי רציף. מה גם שתסמונת זו, בניגוד למחלות גנטיות רבות אינה מהווה סיכון להתפתחות של מחלות נלוות.
הגורמים לתסמונת גילברט
כאמור, תסמונת גילברט הינה תסמונת גנטית אשר מתאפיינת בתפקוד לקוי של אנזים בשם גלוקורוניל טרנספרז או במחסור שלו. אנזים זה תפקידו לסייע בתהליך המסיסה של הבילירובין, שכן מולקולה זו מהווה חלק מאחת היחידות המרכיבות את ההמוגלובין . תפקוד לקוי של גלוקורניל טרנספרז אינו מאפשר את הפיכתו של הבילירובין מבלתי ישיר לישיר, כלומר, אינו מביא למסיסתו, מה שגורם להישארותו באזור הכבד ולהיווצרות תסמיני צהבת.
במצב תקין הבילירובין אינו אמור להישאר בגוף, כאשר בעת הליך פירוק כדוריות הדם האדומות, חומר זה אמור לחבור למולקולה נוספת המסייעת במסיסתו, זאת לצורך הוצאתו מהגוף באמצעות מערכת השתן. הבילירובין במצבו הראשוני אינו מסוגל לעשות דרכו החוצה, כך שהוא מצטבר באזורים שונים בגוף וגורם להופעת צהבת קלה.
אמנם מדובר בתסמונת גנטית, אך ישנם גורמים מסויימים אשר עלולים להחמיר את תסמיני הצהבת הנלווית לכך, בין אם מדובר בלחץ נפשי מוגבר, צום, או שינה לא מאוזנת. בנוסף, נמצא כי יותר גברים מועדים ללקות בתופעה זו מאשר נשים.
תרופות שגורמות לתסמונת גילברט
תרופות מסוימות מסוג גמפיברוזיל, ואירינוטקאן עלולות להחמיר ולעורר את הופעת הצהבת בקרב אנשים הלוקים בתסמונת גילברט, ובנוסף עלולות לגרום לתופעות לוואי קשות, כולל שלשולים וכאבי בטן קשים.
גם תרופות כמו אצטמינופן וטילנול מסוכנות עבור נשים הלוקים המחלות כבד, שכן הן עלולות לגרום נזק בלתי הפיך לתפקוד הכבד.
התסמינים האופינים לתסמונת גילברט
מידת החומרה של המחלה תלויה ברמת תפקודו של אנזים הגלוקורוניל טרנספרז, שכן במקרים מסוימים מתרחשת פגיעה מועטה בתפקוד האנזים ואילו בפעמים אחרות מדובר בליקוי מלא של פעילותו.
בנוסף, ישנם תסמינים כללים נוספים אשר מקושרים באופן עקיף לקיומה של תסמונת זו, הכוללים כאבי ראש, חוסר תיאבון או עייפות, אולם סימפטומים אלה אינם זוכים לאישוש מחקרי.
אבחון תסמונת גילברט – תסמונת זאת ניתנת לאבחון על ידי ביצוע בדיקות דם, כאשר נמצאת כמות גבוה של בילירובין בלתי ישיר בדם. לעתים כתמי עור צהובים העלולים להעיד על קיומה של צהבת מהווים טריגר לביצוע הבדיקה, אולם במקרים מסויימים כאשר התסמונת אינה מלווה בתסמינים חריגים, לעתים ממצא זה מתגלה באמצעות בדיקת דם שגרתית המתבצעת אחת לתקופה.
טיפול בתסמונת גילברט
רוב האנשים הלוקים בתסמונת גילברט אינם זקוקים לטיפול תרופתי קבוע לצורך מניעת תסמיני המחלה, שכן רובם אינם חשים כלל בסימפטומים הנלווים לכך, שהרי תסמונת זו אינה מהווה סיכון להתפתחות של מחלות נלוות נוספות.
גם צהבת שנגרמת כתוצאה מתסמונת זו אינה מצריכה לרוב טיפול תרופתי, כאשר ברוב המקרים יש לנקוט במספר צעדים פשוטים על מנת למגר את התסמינים הנלווים לה, בין אם על ידי הקפדה על תזונה נכונה, שינה מאוזנת ושתייה מרובה של מים.